Kategoria: Uncategorized

STXBP1 Gen STXBP1 (Syntaxin Binding Protein 1) jest odpowiedzialny za produkcję białka kluczowego dla uwalniania neuroprzekaźników w mózgu, umożliwiając prawidłową komunikację między neuronami. Mutacje w tym genie zakłócają ten proces, prowadząc do poważnych zaburzeń neurologicznych, takich jak STXBP1 encefalopatia padaczkowa. Choroba ta charakteryzuje się ciężkimi trudnościami rozwojowymi oraz padaczką. Zmiany w genie STXBP1 najczęściej są… Czytaj dalej