Strona Główna

Witamy na stronie STXBP1

Nasza misja to wspieranie badań nad genem STXBP1 oraz pomoc rodzinom dotkniętym tym schorzeniem.

Stxbp1

STXBP1

Gen STXBP1 (Syntaxin Binding Protein 1) jest odpowiedzialny za produkcję białka kluczowego dla uwalniania neuroprzekaźników w mózgu, umożliwiając prawidłową komunikację między neuronami. Mutacje w tym genie zakłócają ten proces, prowadząc do poważnych zaburzeń neurologicznych, takich jak STXBP1 encefalopatia padaczkowa. Choroba ta charakteryzuje się ciężkimi trudnościami rozwojowymi oraz padaczką.

Zmiany w genie STXBP1 najczęściej są mutacjami de novo, co oznacza, że powstają spontanicznie, bez dziedziczenia od rodziców. STXBP1 znajduje się na chromosomie 9 (locus 9q34.11) i jest klasyfikowany jako synaptopatia, ponieważ wynikająca z mutacji dysfunkcja dotyczy synaps – miejsc, gdzie następuje przekazywanie sygnałów między neuronami. Schorzenie to po raz pierwszy zostało powiązane z mutacjami w 2008 roku, gdy zidentyfikowano je u pacjentów z ciężkimi encefalopatiami padaczkowymi.

O Stowarzyszeniu

Stowarzyszenie STXBP1 Polska zostało założone przez rodziny dzieci z mutacją w genie STXBP1, rzadkim zaburzeniem neurogenetycznym. Organizacja wspiera te rodziny, dostarczając im zasoby oraz organizując działania mające na celu poprawę jakości życia i świadomości na temat tej choroby w Polsce. Skupia się także na współpracy z międzynarodowymi partnerami oraz na promocji badań nad metodami leczenia chorób związanych z mutacją STXBP1.

Jak Działamy?

Prowadzimy działania mające na celu zwiększenie świadomości społeczeństwa na temat mutacji STXBP1 oraz promowanie badań naukowych nad tą chorobą. Dzięki współpracy z lekarzami, naukowcami i innymi organizacjami, tworzymy bazę wiedzy dostępną dla rodzin i specjalistów medycznych. Organizujemy warsztaty, spotkania informacyjne oraz konferencje, które pozwalają śledzić postępy w badaniach i metodach leczenia.

Wsparcie

Badania i Współpraca

Stowarzyszenie współpracuje z zespołami badawczymi w Polsce i za granicą, prowadzącymi prace nad zrozumieniem mutacji STXBP1, jej wpływu na zdrowie oraz nad poszukiwaniem nowych metod leczenia. Projekty te przybliżają nas do skutecznych metod diagnostyki i wsparcia dla pacjentów.

Wsparcie dla Członków

Obecnie stowarzyszenie zrzesza trzydzieści rodzin, które doświadczyły wpływu mutacji Stpbx1 na życie bliskich. Organizujemy grupy wsparcia, gdzie rodziny mogą dzielić się doświadczeniami, uzyskiwać porady i otrzymywać wsparcie emocjonalne. Dodatkowo udostępniamy materiały edukacyjne, pomoc w kontaktach ze specjalistami oraz wsparcie w zakresie niezbędnej opieki i rehabilitacji.

Ty możesz wesprzeć nas!

Baza wiedzy

W tej sekcji znajdziesz artykuły, badania i inne informacje związane ze STXBP1. Baza wiedzy jest zasobem dla osób, które chcą dowiedzieć się więcej na temat tej rzadkiej mutacji genetycznej i jej wpływu na zdrowie.

Dane do przelewu.

Odbiorca
Stowarzyszenie Rodzin STXBP1
Al. Daszyńskiego 19/10, 31-537 Kraków
Numer konta bankowego
70 1140 2004 0000 3902 8427 2488
Bank odbiorcy
MBANK S.A.
Każde wsparcie finansowe ma dla nas ogromne znaczenie i jesteśmy za nie niezmiernie wdzięczni. Dzięki Państwa pomocy możemy kontynuować naszą misję, szerzyć informacje o STXBP1 i zwiększać szanse na znalezienie leku dla naszych bliskich.
Dziękujemy!

This will close in 0 seconds