Strona Główna

STXBP1

Gen STXBP1 (Syntaxin Binding Protein 1) jest odpowiedzialny za produkcję białka kluczowego dla uwalniania neuroprzekaźników w mózgu, umożliwiając prawidłową komunikację między neuronami. Mutacje w tym genie zakłócają ten proces, prowadząc do poważnych zaburzeń neurologicznych, takich jak STXBP1 encefalopatia padaczkowa. Choroba ta charakteryzuje się ciężkimi trudnościami rozwojowymi oraz padaczką.

Zmiany w genie STXBP1 najczęściej są mutacjami de novo, co oznacza, że powstają spontanicznie, bez dziedziczenia od rodziców. STXBP1 znajduje się na chromosomie 9 (locus 9q34.11) i jest klasyfikowany jako synaptopatia, ponieważ wynikająca z mutacji dysfunkcja dotyczy synaps – miejsc, gdzie następuje przekazywanie sygnałów między neuronami. Schorzenie to po raz pierwszy zostało powiązane z mutacjami w 2008 roku, gdy zidentyfikowano je u pacjentów z ciężkimi encefalopatiami padaczkowymi.

O Stowarzyszeniu

Stowarzyszenie STXBP1 Polska zostało założone przez rodziny dzieci z mutacją w genie STXBP1, rzadkim zaburzeniem neurogenetycznym. Organizacja wspiera te rodziny, dostarczając im zasoby oraz organizując działania mające na celu poprawę jakości życia i świadomości na temat tej choroby w Polsce. Skupia się także na współpracy z międzynarodowymi partnerami oraz na promocji badań nad metodami leczenia chorób związanych z mutacją STXBP1.

Jak Działamy?

Prowadzimy działania mające na celu zwiększenie świadomości społeczeństwa na temat mutacji STXBP1 oraz promowanie badań naukowych nad tą chorobą. Dzięki współpracy z lekarzami, naukowcami i innymi organizacjami, tworzymy bazę wiedzy dostępną dla rodzin i specjalistów medycznych. Organizujemy warsztaty, spotkania informacyjne oraz konferencje, które pozwalają śledzić postępy w badaniach i metodach leczenia.

Wsparcie

Badania i Współpraca

Stowarzyszenie współpracuje z zespołami badawczymi w Polsce i za granicą, prowadzącymi prace nad zrozumieniem mutacji STXBP1, jej wpływu na zdrowie oraz nad poszukiwaniem nowych metod leczenia. Projekty te przybliżają nas do skutecznych metod diagnostyki i wsparcia dla pacjentów.

Wsparcie dla Członków

Obecnie stowarzyszenie zrzesza trzydzieści rodzin, które doświadczyły wpływu mutacji Stpbx1 na życie bliskich. Organizujemy grupy wsparcia, gdzie rodziny mogą dzielić się doświadczeniami, uzyskiwać porady i otrzymywać wsparcie emocjonalne. Dodatkowo udostępniamy materiały edukacyjne, pomoc w kontaktach ze specjalistami oraz wsparcie w zakresie niezbędnej opieki i rehabilitacji.

Baza wiedzy

W tej sekcji znajdziesz artykuły, badania i inne informacje związane ze STXBP1. Baza wiedzy jest zasobem dla osób, które chcą dowiedzieć się więcej na temat tej rzadkiej mutacji genetycznej i jej wpływu na zdrowie.